Segundo dados do Governo Federal, uma em cada 700 pessoas no Brasil nasce com Down. Além disso, a estimativa é de que pelo menos 270 mil brasileiros sejam portadores. E hoje é cada vez maior o número de indivíduos com Down que conseguem ter uma vida produtiva e chegar a uma idade avançada.

A evolução no tratamento para quem tem Down

Na década de 1970, uma pessoa com a síndrome tinha a expectativa de vida de 20 anos. Hoje, essa expectativa aumentou para 65 anos, como aponta uma matéria publicada na revista Exame. Por outro lado, ainda há bastante a ser feito até que se possa dizer que a síndrome de Down esteja totalmente controlada.

E para garantir a qualidade de vida são necessários tratamentos multidisciplinares ao longo da existência de quem tem Down. E é neste cenário que a atuação do Canabidiol, CBD, pode ser extremamente útil. Ainda mais se a criança somar outras condição, como o Transtorno do Espectro Autista e a epilepsia.

Síndrome de Down e o Sistema endocanabinoide

Recentemente, pesquisas científicas têm acumulado evidências do papel fundamental do sistema endocanabinoide na afinação dessa orquestra. Um grupo de pesquisadores da Espanha e França, liderados pelo Dr. Andrés Ozaita, da Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona, utilizou ratos de laboratório para testar o mau funcionamento do sistema endocanabinoide como causa contribuinte para os déficits cognitivos observados em pessoas com Down.

Desequilíbrio do cérebro

Primeiro, a equipe descobriu que na área do cérebro chamada hipocampo, em que os pacientes com Down apresentam déficits acentuados na memória, os ratos de laboratório apresentaram uma superexpressão de receptores canabinoides do tipo CB1. Essa superexpressão era limitada aos neurônios excitatórios em detrimento aos inibitórios. Isso poderia alterar o equilíbrio do cérebro, no balanço entre excitabilidade e inibição que regula o funcionamento de nosso sistema nervoso.

Teste com Cannabis

Os pesquisadores então administraram drogas antagonistas CB1, que limitam sua expressão. Os animais mostraram uma melhora acentuada nos testes de memória dependentes do hipocampo.  Os pesquisadores foram capazes de restaurar a plasticidade sináptica e, o mais, resgatar a neurogênese do hipocampo. Os neurônios dentro do hipocampo podem ser produzidos ao longo da vida e são considerados muito importantes para a memória.

A causa exata dessas alterações permanece desconhecida. Os autores decidiram focar no sistema endocanabinoide porque ele está muito envolvido no “ajuste fino” do organismo. Os endocanabinoides têm sido reconhecidos por seu papel como neuromoduladores e na homeostase fisiológica.

Ou seja, eles garantem que vários processos corporais estejam sob controle. Se essa modulação estiver fora do normal no hipocampo em pacientes com Down, isso pode explicar alguns de seus problemas de aprendizagem e memória

Apesar da síndrome de Down não ser uma doença, os pacientes têm mais probabilidade de desenvolver cardiopatias congênitas, leucemia, doença de Alzheimer e doença de Hirschsprung. No entanto, não existem tratamentos que evitem a progressão para essas doenças, muito menos para ajudar a melhorar as capacidades intelectuais dos pacientes. Ainda de acordo com os pesquisadores, ter como alvo o receptor CB1 pode ser um tratamento viável para melhorar a qualidade de vida do paciente com Down. Isso abre a possibilidade do uso de fitocanabinoides na tentativa de restabelecer o funcionamento do sistema endocanabinoide e, consequentemente, o nervoso.

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O que é a síndrome de Down?

Cabe ressaltar que a síndrome de Down, embora seja catalogada na CID 10 com o código Q90, não é considerada uma doença, em si, mas uma condição. Ela foi identificada em 1862 pelo médico britânico John Langdon Down.

Se levarmos em conta que pessoas com a síndrome podem ter uma vida normal, a despeito de algumas limitações, é totalmente válido pensar assim. Nesse aspecto, também cabe destacar o entendimento jurídico a respeito da capacidade civil dos indivíduos com Down.

Ela está prevista na Lei Nº 13.146/2015, mais conhecida como Lei Brasileira de Inclusão, ou Estatuto da Pessoa com Deficiência.

A lei é bastante clara em determinar que todos que tenham algum tipo de condição ou síndrome têm direito à vida, à saúde e à educação como qualquer cidadão. Vale, inclusive, citar o artigo 6º dessa lei, segundo o qual:

“A deficiência não afeta a plena capacidade civil da pessoa, inclusive para:

I – casar-se e constituir união estável;

II – exercer direitos sexuais e reprodutivos;

III – exercer o direito de decidir sobre o número de filhos e de ter acesso a informações adequadas sobre reprodução e planejamento familiar;

IV – conservar sua fertilidade, sendo vedada a esterilização compulsória;

V – exercer o direito à família e à convivência familiar e comunitária;

VI – exercer o direito à guarda, à tutela, à curatela e à adoção, como adotante ou adotando, em igualdade de oportunidades com as demais pessoas.”

Por que dia 21 de março é o Dia da Síndrome de Down?

Há toda uma simbologia em torno da escolha do 21 de março como o Dia da Síndrome de Down. Primeiramente, porque as pessoas com a condição têm uma alteração no cromossomo 21.

Essa mutação faz com que, em vez de um par desse cromossomo, elas tenham três, configurando assim sua trissomia. A ideia foi dada pelo geneticista Stylianos E. Antonarakis e acatada pela Down Syndrome International.

O dia 21 de março foi, posteriormente, adotado pela Organização das Nações Unidas (ONU), que passou a incluir a data em seu calendário oficial. 

Objetivos do Dia da Síndrome de Down é promover a inclusão

Como vimos, indivíduos com essa condição podem perfeitamente levar uma vida normal, portanto, não há motivo para que sejam discriminados.

Qual é a importância da conscientização sobre a Síndrome de Down?

É preciso conscientizar a sociedade que pessoas que quem tem Down são plenamente capazes de trabalhar, constituir família, amar e serem amados. Sendo assim, não faz sentido achar que quem vive com Down não pode ser integrado à convivência social ou que deve se isolar em clínicas de tratamento.

O dia 21 de março serve para chamar a atenção da população em geral sobre esse aspecto social da síndrome de Down

Também se destina a levar informação a quem ainda ignora suas características e seus sinais. Ter síndrome de Down não é uma condição que define a pessoa, afinal, cada uma tem sua própria personalidade, assim como os demais indivíduos.

Dessa forma, datas como essa servem como um alerta necessário até que a inclusão seja a regra para quem tem Down.

Quais são as características da síndrome de Down?

A síndrome de Down, como vimos, é causada pela trissomia do cromossomo 21. Ou seja, em vez de ele se apresentar em par, como os outros cromossomos, nas pessoas com Down, ele é formado por três fitas.

Isso faz com que os portadores desse tipo de aneuploidia tenham características físicas peculiares, como:

• Olhos amendoados
• Boca pequena e língua grande e protuberante
• Rosto arredondado
• Pescoço curto e mais largo
• Mãos e pés pequenos
• Baixa estatura.

Além disso, há alguns sintomas associados, cuja intensidade e forma de se manifestar podem variar de uma pessoa para outra:

• Falta de força muscular (hipotonicidade)
• Problemas motores
• Deficiência intelectual
• Problemas de respiração, fala, visão e audição
• Distúrbios do sono
• Distúrbios da tireoide
• Obesidade
• Maior propensão a ter doenças como Alzheimer, leucemia, diabetes e cardiopatia congênita.

E os avanços da medicina já permitem que indivíduos com a síndrome cheguem aos 60 anos de idade ou mais.

Quais são os tipos de síndrome de Down?

A síndrome de Down é a única anomalia cromossômica que não incapacita ou tira funções vitais da pessoa portadora.

Embora esteja associada a alguns transtornos de saúde, ela não é como a síndrome de Edwards (trissomia do 18), na qual a criança nasce com graves problemas cardíacos, renais e de visão. No entanto, a trissomia do 21 pode se apresentar em algumas variações, as quais são detectadas pelo exame de cariótipo (cariograma), também usado para determinar o grau de risco de um casal ter um filho portador da condição.

Veja, a seguir, os três tipos de síndrome de Down já identificados pela medicina.

• Trissomia simples

Manifestação mais comum da síndrome de Down, em que apenas o cromossomo 21 se apresenta triplicado.

Estima-se que cerca de 95% dos casos sejam de pessoas com esse tipo de mutação cromossômica.

• Mosaicismo

Já o mosaicismo é mais raro, sendo prevalente em cerca de 1% dos casos.

Nele, a triplicação do cromossomo 21 não atinge todas as células, levando a pessoa a ter, em algumas delas, 46 cromossomos e, em outras, os 47 que caracterizam a síndrome de Down.

• Translocação

Por sua vez, na translocação, o cromossomo 21 triplicado pode gerar uma fita a mais, que se liga a outro cromossomo, em geral o 14.

Diferentemente dos outros tipos de Down, este pode ser herdado, além de também ter origem casual.

Qual é a causa da síndrome de Down?

Ao contrário do que se possa imaginar, a síndrome de Down (exceto em casos de translocação) não é hereditária. Na grande maioria das ocorrências, ela é um acidente genético casual, não sendo possível evitá-lo – pelo menos, não por meios naturais.

No entanto, a ciência já sabe que a idade em que acontece a gestação exerce influência. Quanto mais velha for a mãe, maior o risco de a criança ser portadora de Down. Isso ocorre porque os óvulos envelhecem junto com a mulher e, nesse caso, o tempo faz com que eles percam eficiência na hora de se dividir para dar origem ao feto.

Estima-se que mulheres com 30 anos de idade tenham uma chance em 1.000 de ter uma criança com síndrome de Down. Essas chances aumentam de uma para 400 aos 35 anos, uma para 100 aos 40 e, aos 45 anos de idade, a probabilidade é de uma em 30.

De qualquer modo, a síndrome de Down quase sempre tem origem em um evento casual, portanto, até mulheres com menos de 30 anos podem ter um bebê com essa condição.

Como é o diagnóstico da síndrome de Down?

Sendo uma condição que se manifesta desde a concepção, a síndrome de Down é diagnosticada em exames pré-natais. Para isso, a gestante é submetida a um exame de ultrassonografia, no qual a equipe médica avaliará as características físicas do bebê.

Também pode ser identificada por meio de triagem sérica materna dos níveis plasmáticos da proteína A no final do 1º trimestre de gestação. O mesmo processo é usado para avaliar os níveis de estriol não conjugado, beta-hCG, de alfafetoproteína e de inibina no começo do 2º trimestre de gravidez.

Outro exame usado para diagnosticar Down é a triagem pré-natal não invasiva (TPNI), na qual o DNA fetal é testado, com posterior triagem para detectar a trissomia 21.

Quais propriedades terapêuticas do Canabidiol auxiliam no tratamento?

Não é por acaso que o CBD pode ser eficaz para auxiliar pessoas com Down a restaurar a cognição. Isso é possível em parte porque essa substância tem uma série de propriedades terapêuticas que ajudam a restabelecer a homeostase.

Além disso, o Canabidiol é reconhecido por ser um neuroprotetor eficaz, com especial destaque no tratamento de doenças como a epilepsia.

Para pessoas com Down a contribuição do CBD é no sentido de restaurar as funções do sistema endocanabinoide

Esse sistema tem como papel regular o equilíbrio das atividades orgânicas, atuando por meio dos receptores CB1 e CB2 e dos endocanabinoides anandamida e 2-AG. Quando ingerimos fitocanabinoides como o CBD, “turbinamos” as células em que tais receptores estão presentes, melhorando sua capacidade.

Há efeitos colaterais para o uso do Canabidiol?

O Canabidiol vem sendo cada vez mais indicado por ser eficaz e por apresentar efeitos adversos diminutos. A respeito disso, é válido citar a pesquisa liderada pelos alemães Kerstin Iffland e Franjo Grotenhermen. Depois de testes em animais, eles apontaram para a segurança do CBD, que pode ser confirmada de diversas formas, apesar de mais estudos serem necessários.

Na pesquisa, foram testados os efeitos colaterais do Canabidiol no tratamento de várias doenças, entre as quais estão o Parkinson e o Huntington. Em ambas, não foram percebidas reações adversas, bem como em outros grupos submetidos a testes.

Outro estudo sobre os efeitos colaterais do CBD que merece ser destacado é o de autoria de um grupo de cientistas norte-americanos e italianos. Nesse caso, a conclusão a que os pesquisadores chegaram é de que as reações adversas vão depender mais da potência do óleo usado e da interação do CBD com outros medicamentos e substâncias.

Segurança no uso de Canabidiol por crianças

Recentemente o pediatra Dr. Flavio Geraldes, Presidente da Associação Pan-Americana de Medicina Canabinoide (APMC), explicou que ainda há muitas dúvidas de eficácia, segurança no uso da Cannabis em tratamentos pediátricos. Porém, destacou quea recomendação da OMS é que há segurança no uso de fitocanabinoides por crianças após os dois anos.

“A grande questão realmente ainda é o uso do THC. E estudos estão mostrando que a partir dos cinco anos já é uma utilização segura. Principalmente para questões do Transtorno do Espectro Autista”. Saiba mais sobre segurança no uso de fitocanabinoides por crianças aqui.

Síndrome de Down: benefícios do tratamento com Canabidiol

Por fim, podemos concluir que sim, o CBD pode ser um poderoso aliado para as pessoas com síndrome de Down. Nesse caso, ele é indicado para ajudar a melhorar as capacidades cognitivas, geralmente prejudicadas nos indivíduos com essa condição.

Além da eficácia, o Canabidiol se mostra ainda um medicamento seguro, com raros efeitos adversos. Essa é uma característica que o torna até mais recomendado do que os antidepressivos e ansiolíticos normalmente prescritos, os quais, em geral, trazem riscos com o uso prolongado.

Como e onde conseguir prescrição médica para o uso de Canabidiol?

Atualmente o Brasil conta com pelo 430 mil pacientes de Cannabis medicinal. O primeiro passo para começar o tratamento é realizar uma consulta com um profissional experiente na prescrição e no acompanhamento Nós disponibilizamos uma lista de médicos prescritores de Cannabis sempre atualizada.

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A importância do Dia da Síndrome de Down

O Dia da Síndrome de Down é uma oportunidade única para que tomemos consciência sobre a seriedade dessa condição. Como todo cidadão, as pessoas com Down merecem respeito e carinho. Afinal, como costuma se dizer, elas têm “um cromossomo a mais de amor”.