Doença de Huntington: Causas, Sintomas e Tratamento Cannabis

Saiba quais são as causas da doença de Huntington, os sintomas, como é feito o diagnostico e o tratamento com cannabis!
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A doença de Huntington foi identificada pela primeira vez pelo médico norte-americano George Huntington, em 1872.

Embora tenham se passado quase 150 anos desde a sua descoberta, o fato é que a medicina ainda precisa evoluir muito em termos de tratamento e prevenção dessa enfermidade.

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Por outro lado, os progressos que têm sido feitos não deixam de ser animadores, como a descoberta de um tratamento que pode suprimir a mutação do gene que desencadeia o distúrbio.

No entanto, até que um medicamento efetivo seja enfim comercializado, há um longo caminho a percorrer.

Surge, então, a Cannabis medicinal como alternativa em razão dos efeitos positivos já demonstrados.

Isso sem falar na eficácia comprovada por estudos e ensaios clínicos que avaliam seu papel no enfrentamento dessa e de outras condições de saúde.

Veja, neste conteúdo, como o canabidiol (CBD) ajuda no tratamento da doença de Huntington, uma enfermidade incurável e que pode levar à morte.

Huntington doença: o que é?

Caracterizada como um distúrbio neurológico, a doença de Huntington é causada por mutações no gene IT15, cujas funções ainda não são totalmente conhecidas.

Sabe-se apenas que ele desempenha papéis importantes no funcionamento do cérebro.

Nas pessoas com Huntington, esse gene se reproduz de forma anormal, passando a ter muito mais trincas da sequência CAG do que o esperado.

Estima-se que um indivíduo normal tenha, no máximo, 40 repetições dessa sequência.

Já nos pacientes com Huntington, elas podem chegar a 120.

Esse excesso de trincas de CAG tende a se soltar, enroscando-se nos neurônios cerebrais, danificando-os e causando a perda de funções motoras e cognitivas.

Como ocorre a doença de Huntington?

A medicina já sabe que a doença de Huntington é 100% hereditária.

Pessoas com pai ou mãe portadores têm, desde o nascimento, 50% de chances de desenvolvê-la.

Também já é de conhecimento científico que ela é mais prevalente em indivíduos de origem europeia, raramente se manifestando em negros ou indígenas.

Outro dado importante é que, normalmente, a doença de Huntington começa a se revelar no início da meia idade, por volta dos 40 anos.

Quando ela surge na adolescência, costuma progredir com mais rapidez, podendo levar a pessoa portadora a um estado grave em questão de meses.

Quais são as causas da doença de Huntington?

Uma característica da doença de Huntington que chama a atenção de pesquisadores e médicos é que ela é muito parecida com outras condições neurocerebrais, como o Alzheimer e a esclerose múltipla.

Como vimos, ela é causada por uma anomalia que faz com que os neurônios GABA sejam degradados pelas sequências CAG em excesso.

Isso leva à destruição lenta e progressiva de duas partes dos chamados gânglios basais, o putâmen e o núcleo caudado. Eles são um grupo de núcleos localizados na região profunda do encéfalo.

A função principal dessas células nervosas é justamente ajudar na coordenação motora, controlando e suavizando os movimentos corporais.

Desse modo, pode-se dizer que a causa da doença é uma mutação genética, ou seja, um defeito nos genes dos seus portadores.

Ainda que ela avance lentamente em pessoas acima dos 40 anos, se não for tratada de forma permanente, o processo degenerativo é irreversível.

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

Os primeiros sintomas podem surgir cedo, embora sem gravidade.

Contudo, na faixa entre os 30 e 40 anos, eles começam a se agravar, evoluindo para problemas como os listados nos tópicos abaixo.

Um outro ponto importante é que, na adolescência, quando se manifesta a doença de Huntington juvenil, é possível que o paciente sofra convulsões.

Veja, a seguir, quais são os sinais mais comuns nos estágios iniciais.

Movimentos involuntários (coreia)

Ao longo da fase inicial da doença de Huntington, rosto, tronco e membros podem se movimentar de maneira rápida e involuntária

No começo, o doente pode misturar esses movimentos atípicos com outros intencionais, camuflando os que são involuntários.

Conforme o tempo passa, eles vão ficando cada vez mais evidentes.

Nesse estágio, começa a haver contrações musculares ligeiras, caracterizadas por movimentos súbitos dos braços ou em outras partes.

Isso acontece de forma repetitiva e em sequência.

Outro jeito de se identificar um doente nessa fase é o modo de caminhar, que passa a ser demasiadamente caricato, como se fosse um boneco.

Ele pode, ainda, flexionar os membros sem motivo, fazer caretas e piscar com mais frequência.

No geral, todos os movimentos ficam mais lentos e descoordenados, até que andar, comer, sentar e até falar se torne muito difícil ou mesmo impossível.

Perda de capacidade cognitiva

A perda de mobilidade e de coordenação motora é acompanhada de prejuízos nas funções mentais que, no início, não são tão evidentes.

No entanto, conforme a doença progride, a pessoa passa a ficar mais nervosa e irritada.

Em consequência, as atividades normais do dia a dia deixam de interessar.

Já com o sistema nervoso prejudicado, o indivíduo passa a ter dificuldade para frear seus impulsos, perdendo o controle com facilidade.

Os pacientes também podem vir a se tornar promíscuos ou deprimidos, com longos episódios de desânimo.

Chega, então, um estágio no qual a pessoa não tem mais senso de responsabilidade, vagando de forma errante.

A memória e o raciocínio se perdem, o que acontece junto ao agravamento da depressão, podendo levar a tentativas de suicídio.

Na fase mais crítica, o doente já sofre de demência grave, o que o leva ao confinamento ou a precisar de internação para cuidados intensivos.

Todo esse quadro pode levar até 15 anos para se configurar, culminando na morte.

Comprometimento da fala e das funções motoras

Na condição de Huntington juvenil, um dos possíveis sintomas iniciais é a fala arrastada.

Outro sinal ao qual os pais devem prestar atenção é a falta de jeito para andar, acompanhada de quedas e tropeços frequentes.

Como na adolescência a doença evolui mais rapidamente, em diversos casos, o paciente pode apresentar queda acentuada de rendimento escolar.

Nessa fase, os sintomas físicos que evidenciam a perda das funções motoras são a rigidez muscular e a ausência de controle emocional.

Depressão

Entre os sinais mais contundentes da doença de Huntington está a depressão, que se caracteriza por um estado de tristeza profunda e falta de ânimo para viver.

Por não ser um indício físico, portanto menos evidente, ele deve ser observado com muito mais cuidado, pois pode levar o doente a tentativas reiteradas de suicídio.

É por isso que, no tratamento, normalmente são prescritos antidepressivos junto aos antipsicóticos para aliviar os sintomas ligados à parte cognitiva e emocional.

O que causa a degeneração neural na doença de Huntington?

Como você agora já sabe, a doença de Huntington tem como causa principal uma deficiência genética que, no caso, está em um único gene do cromossomo 4.

Essa anomalia faz com que um trecho do DNA, a sequência CAG, reproduza-se várias vezes, acima do normal.

Imagine o DNA como uma fita.

Normalmente, ela teria, digamos, 10 centímetros, enquanto nas pessoas com Huntington ela pode ter 15, 20 ou 30 centímetros a mais.

Vale destacar, ainda, que essa doença é autossômica, portanto, um indivíduo só necessitará de uma cópia do gene anômalo para desenvolvê-la.

Como prevenir a doença de Huntington?

Você também já sabe que a doença de Huntington é totalmente hereditária, logo, só vão desenvolvê-la aqueles que tiverem pelo menos um dos progenitores acometidos.

Hoje, a genética já consegue intervir de maneira a evitar que os genes defeituosos passem de pais para filhos.

Para isso, casais que planejam engravidar e que tenham histórico familiar da condição precisarão primeiro passar pelo aconselhamento genético.

Trata-se de conversas com um geneticista, que serve como estudo preliminar em que a doença de Huntington na família será avaliada.

A partir daí, o especialista dá mais detalhes sobre o procedimento no qual os embriões serão analisados por uma sonda específica.

Com o material coletado, é feito o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), no qual a qualidade dos genes é avaliada.

Em seguida, é realizada a fertilização in vitro, na qual os embriões que darão origem ao feto serão gestados e controlados antes de serem introduzidos no útero.

Doença de Huntington diagnóstico: como funciona?

Por ser uma anomalia genética, a doença de Huntington deve ser diagnosticada por procedimentos especiais.

Normalmente, são prescritos testes neurológicos e psicológicos para comparação com o histórico familiar.

Também podem ser feitos exames, como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC), quando o médico busca excluir doenças com sintomas parecidos, tais como:

  • Atrofia dentato-rubro-palido-luysiana (forma familiar do mal de Alzheimer)
  • Coreoatetose familiar paroxística
  • Coreia hereditária benigna
  • Coreoacantocitose.

Em alguns casos, o especialista pode optar por fazer o teste genético diretamente.

Junto a esse exame, devem ser prescritos outros para que a doença de Huntington seja confirmada.

Doença de Huntington tratamento

Apesar do avanço da medicina, ainda não existe cura para a doença de Huntington.

Sendo assim, o melhor que se pode fazer é controlar os seus sintomas por meio de tratamentos com o objetivo de retardar ao máximo o seu progresso.

Tendo em vista que o paciente com a condição sofre com perdas no âmbito cognitivo e em seu sistema locomotor, é preciso atacar o problema em duas frentes.

Veja a seguir como isso é feito.

Huntington doença: tratamento convencional

Em uma primeira abordagem, são prescritos medicamentos para tratar dos sintomas cognitivos e comportamentais.

Para tanto, o médico responsável pode indicar antipsicóticos que, como já vimos, servem para controlar os sinais ligados à parte emocional e à cognição.

Em certas situações, o paciente nas fases iniciais é instado a orientar sobre como deseja ser tratado caso chegue aos estágios terminais da doença.

Entre os fármacos que podem ser prescritos, destacam-se:

  • Haloperidol
  • Olanzapina
  • Clorpromazina
  • Risperidona.

Paralelamente, também podem ser prescritos remédios para redução da dopamina, como a reserpina anti-hipertensiva e a tetrabenazina.

Doença de Huntington fisioterapia

Além dos medicamentos, também é preciso apoiar o paciente com Huntington na reabilitação motora.

Essa é a parte não farmacológica do tratamento, na qual são indicadas fisioterapia, psicoterapia e terapia respiratória.

É comum ainda recomendar as terapias cognitiva e de fala, que podem ajudar a amenizar os sintomas da doença em seus aspectos tanto físicos quanto psicológicos.

Afinal, ao perceber melhoras na fala, na deglutição, no caminhar e na coordenação motora, a tendência é que a disposição de viver também aumente.

Doença de Huntington: tratamento com Cannabis

A partir da evidenciação do sistema endocanabinoide na década de 1960, uma série de outras descobertas vieram a reforçar o potencial terapêutico do canabidiol.

Uma delas é a revelação, já na década de 1980, dos receptores CB1 e CB2.

Enquanto os receptores CB2 encontram-se principalmente nas células linfáticas e imunes, os do tipo CB1 se concentram na medula espinhal e no cérebro.

Já se sabe, então, que os receptores CB1 têm um papel central para o sistema nervoso, pois fornecem uma espécie de “retorno” às células cerebrais, comunicando que a mensagem foi transmitida.

Desse modo, ao interagir com esses receptores, o canabidiol ajuda a regular o sistema neurológico, estimulando sua aceleração quando está muito lento.

Da mesma forma, se as coisas estiverem rápidas demais, ele também pode ajudar, servindo como um freio.

Sendo assim, é por meio dessa relação entre a Cannabis medicinal e os receptores CB1 e CB2 que se faz o tratamento da doença de Huntington com CBD.

Benefícios da Cannabis no tratamento de Huntington

Ainda que sejam necessários mais estudos conclusivos e testes com humanos, já existem evidências que sugerem a eficácia do CBD no tratamento dessa doença.

Confira, na sequência, o que a ciência já descobriu e os potenciais benefícios do canabidiol para pacientes com Huntington.

1. Modulador da função mitocondrial

Mitocôndrias são uma espécie de “estação” de energia que cada célula tem.

De acordo com uma pesquisa feita na Escola de Medicina de Aberdeen, na Escócia, elas também podem estar envolvidas em processos subjacentes à doença de Huntington.

Nesse aspecto, o CBD pode ser um poderoso aliado, já que exerce a função de modulador das ações mitocondriais.

2. Regulador neuronal e imunológico

Já se conhece a capacidade do CBD em regular tanto a atividade imunológica quanto a neurológica.

Em virtude do comprometimento dessas funções na doença de Huntington, naturalmente, espera-se que o CBD venha a ser uma alternativa segura de tratamento.

Essa expectativa, por sua vez, é apoiada pelos mais recentes estudos.

Em um deles, realizado na Universidade de Bochum, na Alemanha, testes com pacientes humanos revelaram que o tratamento com canabinoides levou a uma melhora dos sintomas motores.

3. Agente neuroprotetor

A propriedade de emular funções celulares vitais faz do CBD um eficaz agente neuroprotetor.

É essa capacidade, inclusive, que vem fazendo com que ele seja cada vez mais utilizado no tratamento de doenças como Parkinson e Alzheimer, além do autismo.

Como vimos, o Huntington tem uma espécie de “parentesco” com o Alzheimer.

Sendo assim, espera-se que o canabidiol seja capaz de aliviar os sintomas de uma condição da mesma forma que faz com a outra.

Essa eficácia vem sendo comprovada de maneira empírica em vários casos de pacientes que tiveram a evolução da enfermidade retardada depois de administrar CBD.

No caso do Alzheimer, uma das histórias mais emocionantes é a de Paulo Lima, que voltou a falar e a andar depois de não ser bem-sucedido com tratamentos convencionais e se beneficiar do canabidiol.

4. Poucos efeitos adversos

Por interagir com o sistema endocanabinoide, normalmente, o canabidiol é bem tolerado pelo organismo, apresentando raros efeitos adversos.

Na verdade, quando eles acontecem, geralmente são causados pela interação com outros medicamentos que não sejam à base de canabinoides.

De qualquer modo, jamais se pode excluir a possibilidade de efeitos colaterais, até mesmo em tratamentos com CBD.

Por isso, a orientação de um médico é obrigatória ao longo do processo.

Cannabis para doença de Huntington: o que a ciência já comprovou?

É verdade que a ciência tem muito o que evoluir e que faltam evidências mais sólidas a respeito da eficácia dos canabinoides para tratar da doença de Huntington.

Por outro lado, já existem indícios fortes no sentido de reforçar a necessidade de mais pesquisas.

Um estudo da Universidade Complutense de Madri, por exemplo, traz conclusões bastante animadoras.

Segundo seus autores:

“(…) os dados fornecem evidências pré-clínicas para justificar uma avaliação clínica do medicamento à base de Cannabis sativex como um agente neuroprotetor capaz de retardar a progressão da doença em pacientes afetados pela DH.”

De qualquer forma, os estudos não são numerosos e aprofundados o suficiente para se concluir com segurança por que o CBD é um recurso eficaz.

É preciso, por exemplo, pesquisar mais para saber quais dosagens podem ser prescritas, o perfil de canabinoides ideal para cada caso, entre outras nuances.

Qual médico procurar para tratamento de Huntington com Cannabis?

No Brasil, a legislação ainda é bastante restrita em relação à Cannabis medicinal, já que trata em geral apenas dos processos para importação e venda de medicamentos.

Isso se reflete na comunidade médica, na qual boa parte dos profissionais não se sente segura o suficiente para prescrever fármacos contendo CBD.

Um primeiro passo pode ser conversar com seu médico e argumentar justamente a partir de informações como as que viu neste conteúdo.

Caso você sinta dificuldade em achar um especialista que possa indicar tratamentos com canabidiol, nossa sugestão é recorrer a um canal direto.

Esse meio pode ser o portal Cannabis & Saúde, onde você tem uma área exclusiva para encontrar um médico prescritor, bastando informar alguns dados para agendar uma consulta.

Conclusão

A doença de Huntington, apesar de incurável e fatal, não precisa mais ser encarada como uma sentença de morte.

Com o tratamento adequado e o uso controlado da Cannabis medicinal, é perfeitamente possível retardar o avanço da condição e dar mais qualidade de vida para o paciente.

Para ficar a par das últimas novidades em relação ao CBD para tratar da doença de Huntington e de muitas outras, não deixe de ler os conteúdos publicados aqui no portal Cannabis & Saúde.

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