A Doença de Huntington  é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência.

Ela é causada por uma mutação do gene que codifica a proteína huntingtina (Htt), provoca a morte de células nervosas (neurônios) em regiões específicas do cérebro.

O que resulta numa combinação de alterações motoras, comportamentais e cognitivas que impactam profundamente e em diferentes níveis a qualidade de vida de quem sofre com a doença.

O tratamento da Doença de Huntington inclui estratégias personalizadas, a depender do estágio da doença e do contexto familiar.

Neste sentido, um diagnóstico minucioso é importante para identificar quais aspectos da vida necessitam de mais atenção, em cada estágio de sua evolução.

O que é doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença rara, hereditária, que causa a degeneração progressiva das células do sistema nervoso central.

Por isso, a doença de Huntington tem um amplo impacto nas capacidades funcionais de uma pessoa. Esse dano no cérebro afeta as capacidades:

• Motoras
• Cognitivas (pensamento, julgamento, memória)
• Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras)

Os sintomas da doença de Huntington podem se desenvolver a qualquer momento, mas frequentemente aparecem pela primeira vez quando as pessoas estão na faixa dos 30 ou 40 anos de idade.

Se a condição se desenvolve antes dos 20 anos de idade, é chamada doença de Huntington juvenil, os sintomas são um pouco diferentes e a doença pode progredir mais rapidamente.

Existem medicamentos disponíveis para ajudar a administrar os sintomas da doença de Huntington. Mas os tratamentos não podem evitar o declínio físico, mental e comportamental associado à condição.

Quando foi descoberta a doença de Huntington?

A doença de Huntington tem esse nome em homenagem ao médico George Huntington, que a descreveu pela primeira vez em 1872.

George Huntington (9 de abril de 1850 – 3 de março de 1916) foi um médico americano de Long Island, Nova York, que contribuiu com a descrição clínica da doença que leva seu nome.

O Dr. Huntington escreveu seu trabalho “On Chorea” quando tinha 22 anos de idade, um ano depois de receber seu diploma de medicina da Universidade de Columbia, em Nova York.

Nos mais de 100 anos desde a morte de George Huntington em 1916, a desordem descrita por ele como “curiosidade médica” tornou-se um foco de intenso interesse médico e científico, em parte devido à contribuição das famílias na geração de conhecimento sobre esta doença genética.

Como muitos escritores observaram, George Huntington não fez o primeiro relato médico sobre a coreia hereditária, mas foi certamente o mais completo e um dos retratos mais sucintos e precisos de uma doença já escrita.

Quais são as causas do mal de Huntington?

As causas da doença de Huntington estão relacionadas à genética do paciente, mais especificamente a um gene conhecido como HTT.

Essa mutação no gene HTT faz com que a citosina, a adenina e a guanina – blocos de construção do DNA – se repitam muito mais vezes do que é normal.

Por isso, a doença de Huntington pode ser considerada algo hereditário. Sendo assim, cada filho de um dos pais com doença de Huntington tem 50% de chances de herdar o gene da doença.

Uma criança que não herda o gene da doença de Huntington não desenvolverá a doença e geralmente não irá transmiti-la aos seus filhos. Entretanto, uma pessoa que herda o gene da doença de Huntington eventualmente desenvolverá a doença e poderá transmitir os genes aos seus descendentes.

A doença de Huntington é geralmente diagnosticada com base em um teste genético, histórico médico, imagens do cérebro e testes neurológicos e laboratoriais.

Qual a incidência da síndrome de Huntington no Brasil?

Segundo a Associação Brasil Huntington, não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

A doença de Huntington geralmente causa perda de movimentos, distúrbios cognitivos e psiquiátricos com um amplo espectro de sinais e sintomas.

Os sintomas que aparecem primeiro variam muito de pessoa para pessoa. Alguns sintomas parecem mais dominantes ou têm um efeito maior sobre a capacidade funcional, mas isso pode mudar ao longo do curso da doença.

Veja abaixo os principais sintomas da doença:

Movimentos involuntários (coreia) e comprometimento da fala e das funções motoras

Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington podem incluir tanto problemas de movimentos involuntários quanto deficiências em movimentos voluntários, como por exemplo:

• Movimentos involuntários de sacudir ou contorcer (coreia);
• Problemas musculares, tais como rigidez ou contratura muscular (distonia);
• Movimentos dos olhos lentos ou incomuns;
• Postura e equilíbrio deficientes;
• Dificuldade com a fala ou com a deglutição.

As deficiências nos movimentos voluntários – ao invés de movimentos involuntários – podem ter um impacto maior na capacidade de uma pessoa de trabalhar, realizar atividades diárias, se comunicar e permanecer independente.

Perda de capacidade cognitiva

As deficiências cognitivas frequentemente associadas com a doença de Huntington incluem:

• Dificuldade de organização, priorização ou concentração em tarefas;
• Falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação (perseverança);
• Falta de controle de impulso que pode resultar em explosões, agir sem pensar e promiscuidade sexual;
• Falta de consciência de seus próprios comportamentos e habilidades;
• Lentidão no processamento de pensamentos ou palavras;
• Dificuldade em aprender novas informações.

Depressão

O distúrbio psiquiátrico mais comum associado à doença de Huntington é a depressão. Isto não é simplesmente uma reação a receber um diagnóstico da doença de Huntington.

Em vez disso, a depressão parece ocorrer devido a lesões no cérebro e subsequentes mudanças na função cerebral. Os sinais e sintomas podem incluir:

• Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia;
• Isolamento social;
• Insônia;
• Fadiga e perda de energia;
• Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.

Outros distúrbios psiquiátricos comuns incluem:

• Transtorno obsessivo-compulsivo: uma condição marcada por pensamentos recorrentes, intrusivos e comportamentos repetitivos
• Mania: é caracterizada por um estado de intensa euforia, havendo aumento de energia, agitação, inquietação, mania de grandeza, menor necessidade de sono, podendo até causar agressividade, delírios e alucinações;
• Transtorno bipolar: uma condição com episódios alternados de depressão e mania.

Além das desordens acima, a perda de peso é comum em pessoas com a doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.

Fatores de risco da síndrome de Huntington

Não existem fatores de risco conhecidos para a Doença de Huntington, já que é uma doença de origem genética.

Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Como prevenir o mal de Huntington?

Como a doença de Huntington é uma doença genética, você não pode fazer nada para evitá-la se você a herdou.

Mas, se você tem o histórico da doença em sua família, você pode realizar um aconselhamento genético antes de ter seus próprios filhos.

Afinal, hoje, a genética já consegue intervir de maneira a evitar que os genes com mutações passem de pais para filhos.

Para isso, casais que planejam engravidar e que tenham histórico familiar da condição precisam primeiro passar pelo aconselhamento genético com um geneticista, que serve como estudo preliminar em que a doença de Huntington na família será avaliada.

A partir daí, o especialista dá mais detalhes sobre o procedimento no qual os embriões serão analisados por uma sonda específica.

Com o material coletado, é feito o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), no qual a qualidade dos genes é avaliada.

Em seguida, é realizada a fertilização in vitro, na qual os embriões que darão origem ao feto serão gestados e controlados antes de serem introduzidos no útero.

Diagnóstico da Doença de Huntington: como funciona?

Muitos dos sintomas da doença de Huntington podem ser causados por outras doenças, por isso, para realizar o diagnóstico correto é necessário um exame físico e neurológico detalhado.

Um neurologista realizará o exame físico, onde irá avaliar problemas de equilíbrio, reflexos e coordenação. Além disso, ele também analisará o histórico familiar do paciente.

O paciente ainda precisará realizar exames para descartar outras condições que causam sintomas semelhantes e confirmar um diagnóstico mais preciso. Os testes incluem:

• Exame de sangue;
• Testes genéticos;
• Exames de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Qual o tratamento para a Síndrome de Huntington?

Atualmente não há cura para a doença de Huntington, mas pesquisadores estão trabalhando em uma série de tratamentos que podem retardar a progressão da doença.

Além disso, há uma série de intervenções disponíveis que melhoram a qualidade de vida das pessoas que sofrem da doença.

Huntington doença: tratamento convencional

Como não é possível curar ou retardar a progressão da doença de Huntington, os médicos podem oferecer medicamentos para ajudar com certos sintomas.

Nos estágios iniciais e intermediários da doença, medicamentos podem ser administrados em pequenas doses para ajudar a suprimir os movimentos involuntários.

Por exemplo, medicamentos como haloperidol, tetrabenazina e amantadina são especialmente úteis para controlar os movimentos involuntários. O haloperidol e a tetrabenazina também podem ajudar a compensar alucinações e pensamentos delirantes.

A depressão e pensamentos suicidas são comuns entre aqueles que sofrem da doença de Huntington, e para esses sintomas podem ser prescritos antidepressivos e medicamentos anti ansiedade.

Além disso, uma nutrição adequada, exercícios e precauções em casa podem ajudar a minimizar muitas das consequências potenciais da doença, tais como perda de peso, quedas e asfixia.

Finalmente, o contato com outros portadores de doença, membros da família e prestadores de cuidados pode ser uma fonte vital de apoio para os pacientes e suas famílias.

Doença de Huntington fisioterapia

A fisioterapia voltada para a funcionalidade de pacientes com doença de Huntington pode apresentar grande potencial   para   minimizar   os   efeitos   devastadores   na   função   motora   desses   indivíduos, proporcionando  assim  mais  independência  nas  suas  atividades  diárias.

Essa é a parte não farmacológica do tratamento, na qual são indicadas fisioterapia, psicoterapia e terapia respiratória.

É comum ainda recomendar as terapias cognitiva e de fala, que podem ajudar a amenizar os sintomas da doença em seus aspectos tanto físicos quanto psicológicos.

Afinal, ao perceber melhoras na fala, na deglutição, no caminhar e na coordenação motora, a tendência é que a qualidade de vida do paciente melhore.

Doença de Huntington: tratamento com Cannabis

A planta da Cannabis produz uma variedade de compostos conhecidos como canabinoides, incluindo THC e CBD, dois dos mais abundantes encontrados na planta.

Estes químicos se ligam aos receptores canabinoides no cérebro, alterando assim a liberação de mensageiros químicos que são necessários para que as células nervosas se comuniquem.

Os canabinoides têm sido estudados para uma variedade de distúrbios neurológicos e algumas dessas pesquisas indicam que estes compostos podem ser capazes de aliviar os sintomas motores da doença de Huntington.

Por exemplo, um estudo publicado no Journal of Psychopharmacology em 2010 examinou um pequeno grupo de pessoas que sofriam de Transtorno de Ansiedade social, e descobriu que o CBD mudou a forma com que seus cérebros respondiam à ansiedade, scans revelaram mudanças de fluxo sanguíneo nas áreas do cérebro relacionadas à ansiedade.

Benefícios da Cannabis no tratamento de Huntington

1. Modulador da função mitocondrial

As doenças neurodegenerativas estão entre as principais causas de mortalidade e morbidade nos países ocidentais.

Não há ainda um tratamento definitivo para estas neuropatias, mas os estudos têm indicado mecanismos comuns de toxicidade que incluem disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e apoptose.

As mitocôndrias são organelas celulares presentes praticamente em todas as células eucarióticas e responsáveis pelo processo de respiração celular e  estimulam a atividade metabólica.

Assim, as mitocôndrias constituem alvos importantes para futuras estratégias de neuroproteção a fim de tratar, prevenir ou até mesmo retardar a neurodegeneração.

Um crescente corpo de dados científicos indica que o canabidiol (CBD) e o tetrahidrocanabinol (THC), dois componentes principais da planta da cannabis, podem afetar as mitocôndrias, tanto direta quanto indiretamente.

Acontece que muitas das vias biológicas que envolvem as mitocôndrias – incluindo homeostase energética, liberação de neurotransmissores e estresse oxidativo – são moduladas por canabinóides endógenos e exógenos.

Um estudo de 2016 apontou que o CBD interage com o Sistema Endocanabinoide aumentando o número de mitocôndrias e estimulando a atividade dessas organelas, favorecendo o equilíbrio metabólico do organismo.

O envelhecimento, neurodegeneração, distúrbios metabólicos e cânceres estão todos ligados à atividade mitocondrial – ou à falta dela.

Neste contexto, o canabidiol (CBD), um constituinte não psicoativo da Cannabis sativa, cuja propriedade neuroprotetora tem sido sugerida por diferentes estudos, surge como uma alternativa bastante promissora.

Além disso, estudos pré-clínicos indicam que o THC pode inibir a formação de placa amilóide no cérebro, uma marca registrada da demência de Alzheimer, aumentando a função mitocondrial.

2. Regulador neuronal e imunológico

O sistema endocanabinoide ajuda a manter as defesas equilibradas, já que ele também é um dos responsáveis pelas reações bioquímicas nesse sentido.

A pesquisa Cannabinoids and autoimmune diseases: A systematic review sobre o papel dos canabinoides no sistema imunológico mostra que eles possuem propriedades imunossupressoras.

As propriedades imunossupressoras agem na divisão celular e têm propriedades anti-inflamatórias. Sendo assim, uma alternativa no tratamento das doenças autoimunes e inflamatórias crônicas

Os canabinoides inibem a proliferação de leucócitos, que são células oriundas da medula óssea, que atuam como defensoras do organismo contra doenças e quadros infecciosos.

Além disso, induzem a morte celular programada (apoptose de células T patológicas e macrófagos) de células potencialmente cancerosas e infectadas por vírus.

3. Agente neuroprotetor

Os canabinoides são agentes promissores para o desenvolvimento de novas estratégias neuroprotetoras. A ativação de receptores canabinoides neuronais CB1 atenua os sintomas motores em modelos animais de distúrbios neurodegenerativos.

De acordo com o artigo Microglial CB2 cannabinoid receptors are neuroprotective in Huntington’s disease excitotoxicity, os pesquisadores descobriram que a doença de Huntington está relacionada a um desequilíbrio do sistema endocanabinoide, o qual a um aumento expressivo de receptores CB2 em pacientes com a doença.

Sendo assim o uso de agonistas do receptor CB2 (fármaco que possui afinidade por um receptor particular e causa uma modificação no receptor que resulta em um efeito observável – que neste caso podemos falar produtos à base de canabinoides)  podem se tornar uma excelente alternativa para o controle da doença, devido sua capacidade de neutralizar a degeneração dos neurônios.

Essas descobertas apóiam um papel central dos receptores canabinoides na atenuação da ativação microglial e na prevenção da neurodegeneração que pode abrir caminho para novas estratégias terapêuticas de neuroproteção na doença de Huntington, bem como em outros distúrbios neurodegenerativos.

4. Poucos efeitos adversos

Por interagir com o sistema endocanabinoide, as substâncias canabinoides são bem toleradas pelo organismo, apresentando raros efeitos adversos.

Na verdade, quando eles acontecem, geralmente são causados pela interação com outros medicamentos que não sejam à base de canabinoides.

De qualquer modo, jamais se pode excluir a possibilidade de efeitos colaterais, até mesmo em tratamentos com canabinoides. Por isso, a orientação de um médico é obrigatória ao longo do processo.

Cannabis para doença de Huntington: o que a ciência já comprovou?

O estudo Altered CB1 receptor and endocannabinoid levels precede motor symptom onset in a transgenic mouse model of Huntington’s disease mostrou que o mal de Huntington está relacionado à perda de receptores canabinoides

Neste estudo, ratos com a Doença de Huntington tiveram o enriquecimento ambiental com receptores CB1 e houve o retardamento da progressão da doença.  Esses achados, combinados com dados de estudos de lesões, levaram à sugestão de que a ativação de receptores canabinoides pode ser protetora.

O estudo da Neuroprotective effects of phytocannabinoid-based medicines in experimental models of Huntington’s disease estudou se as combinações de extratos botânicos enriquecidos em Δ(9)-tetrahydrocannabinol (Δ(9)-THC) e canabidiol (CBD) fornecem neuroproteção em ratos com a doença de Huntington (HD). O estudo traz conclusões bastante animadoras.

Segundo seus autores os dados fornecem evidências pré-clínicas para justificar uma avaliação clínica do medicamento à base de Cannabis sativex como um agente neuroprotetor capaz de retardar a progressão da doença em pacientes afetados pela DH.

Qual médico procurar para tratamento de Huntington com Cannabis?

Embora a Anvisa já tenha autorizado a venda de substâncias à base de Cannabis e sua importação há algum tempo, a verdade é que são poucos os médicos que prescrevem medicamentos à base de Cannabis (menos de 1% dos mais de 500 mil).

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Essa doença tem cura?

A doença de Huntington não tem cura, e conforme os anos passam, os sintomas apresentados pelo paciente ficam cada vez mais severos.

O tratamento da doença de Huntington é feito com o objetivo de atenuar os sintomas e envolve medicamentos, terapias físicas e ocupacionais.

Conforme a doença de Huntington avança, os pacientes se tornam progressivamente mais dependentes, perdendo a capacidade de caminhar e se movimentar. Por isso, com o diagnóstico, há necessidade de cuidados especiais.

Perguntas frequentes sobre DH

O que acontece com o cérebro durante a doença de Huntington

De forma progressiva acontece atrofia de algumas regiões específicas do cérebro, estas alterações podem ser visualizadas através de exames de neuroimagem e auxiliar no diagnóstico da doença.

Por que se chama Doença de Huntington?

A doença de Huntington também é conhecida como Coreia de Huntington e possui esse nome em homenagem ao autor da primeira publicação científica da síndrome clínica, que foi apresentada em abril de 1872, George Huntington.

O mal de Huntington causa morte?

O mal de Huntington é uma  doença progressiva, levando à morte do paciente entre 15 a 20 anos após a manifestação dos sintomas.

A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo pneumonia) e por parada cardíaca.

A síndrome de Huntington ocorre com a mesma frequência em países diferentes?

O mal de Huntington pode afetar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre descendentes europeus.

A síndrome de Huntington é uma doença rara que afeta até 1 em cada 10.000 pessoas na maioria dos países europeus.

A incidência da síndrome em países predominantemente de origem europeia (como por exemplo EUA, Canadá e Austrália) é similar à da Europa.

Por outro lado, a síndrome de Huntington é menos comum em países asiáticos e africanos, onde a sua frequência foi estimada em 1 em cada 1.000.000 de pessoas.

Conclusão

A doença de Huntington é uma desordem cerebral progressiva causada por um único gene defeituoso no cromossomo 4 – um dos 23 cromossomos que carregam todo o código genético de uma pessoa.

Os primeiros sintomas podem incluir irritabilidade, depressão, pequenos movimentos involuntários, má coordenação e dificuldade para aprender novas informações ou tomar decisões.

Muitas pessoas com a doença de Huntington desenvolvem movimentos involuntários de sacudir ou contrair, conhecidos como coreia. Conforme a doença avança, esses movimentos se tornam mais frequentes.

Por isso, é importante iniciar um tratamento para retardar os sintomas e manter uma boa qualidade de vida do paciente.

Mas, antes de tratar a doença de Huntington com CBD, é indispensável o suporte de um médico, até porque não é possível comprá-lo sem receita.

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