A síndrome de Dravet é uma doença rara infantil que é caracterizada por episódios de epilepsia grave. Esta doença impede a autonomia em muitas áreas da vida e afeta a cognição.

O nome “síndrome de Dravet” vem da médica francesa Charlotte Dravet que descreveu a doença em 1978. A prevalência da doença é estimada em 1 em 22.000 nascimentos. A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica e causa problemas no desenvolvimento.

Esta forma de epilepsia grave, muitas vezes resistente ao tratamento, geralmente começa antes de um ano de idade e tem um impacto na idade adulta. Além de convulsões, as crianças têm distúrbios de neurodesenvolvimento (distúrbios cognitivos e comportamentais), dieta, sono, caminhada e muito mais.

Para entender melhor a síndrome de Dravet, suas consequências e as formas de tratamento disponíveis, o Portal Cannabis & Saúde elaborou este artigo completo para você. Continue lendo para aprender sobre:

• O que é a síndrome de Dravet (SD)?
• Quando a síndrome de Dravet começa a se manifestar?
• O que causa a síndrome de Dravet?
• Existe cura para a síndrome de Dravet?
• Como é feito o diagnóstico da síndrome de Dravet?
• Como é o tratamento da síndrome de Dravet?
• Como o canabidiol (CBD) tem se revelado uma poderosa arma no combate à SD?
• Como obter medicamentos à base de Cannabis?

O que é a síndrome de Dravet (SD)?

A síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave infantil, é uma forma rara de epilepsia. A síndrome de Dravet é de origem genética. Em cerca de oito em cada dez casos, é causada por uma mutação ou ausência do gene SCN1A no cromossomo 2.

Afeta duas vezes mais meninos do que meninas. Na verdade, em 8 em cada 10 casos, a doença é causada pela alteração ou ausência de algum gene. A doença se traduz em convulsões regulares, mais ou menos violentas. O diagnóstico é muitas vezes rápido com a presença dos sintomas característicos da doença.

Não existe um tratamento que possa curar a síndrome, embora tenha muitas formas de controle. Alguns medicamentos ajudam a reduzir sua gravidade e a frequência das convulsões.

A síndrome de Dravet causa um atraso no desenvolvimento, visível a partir dos dois anos de idade. Na verdade, as crianças têm várias dificuldades: linguagem, coordenação de movimentos e distúrbios comportamentais.

Uma característica especial da síndrome de Dravet é que muitas convulsões podem ser desencadeadas por certas situações. Algumas crianças, por exemplo, podem ter convulsões que são desencadeadas por estímulos de luz (flashes de luz, cintilação).

As excitações, tanto negativas quanto positivas, também podem desencadear convulsões. A reação a esses gatilhos varia de diferentes formas e diminui lentamente com a idade. Claro, as convulsões também ocorrem sem gatilhos reconhecíveis.

As convulsões podem ocorrer de forma generalizada ou focal. Generalizada significa que todo o cérebro e, portanto, todo o corpo são afetados pelo ataque. Um ataque focal afeta apenas uma ou mais partes do cérebro e, portanto, apenas certas regiões do corpo.

A frequência de convulsões diminui com a idade, ou seja, elas tendem a ocorrer com menos frequência em crianças mais velhas e na idade adulta.

Como a síndrome de Dravet se manifesta no paciente?

Especialmente em crianças pequenas, as convulsões se manifestam com aumento rápido da temperatura corporal. No entanto, as convulsões também podem ocorrer sem a presença da febre.

As convulsões também podem gerar perda de consciência e tremores musculares rápidos, afetando todo o corpo (crises generalizadas) ou apenas parte dele. Essas crises são chamadas tônico-clônicas.

Quando as convulsões aparecem, o desenvolvimento mental das crianças é significativamente afetado. Convulsões muito longas (mais de 30 minutos de duração) têm um efeito muito negativo no funcionamento normal do cérebro e, portanto, devem ser tratadas de forma consistente (ou melhor, evitadas).

Além de convulsões tônico-clônicas generalizadas ou focais com ou sem distúrbios de consciência, ataques mioclônicos também podem ocorrer.

Quando a síndrome de Dravet começa a se manifestar?

O primeiro ataque epiléptico ocorre antes do primeiro ano de infância, geralmente por volta dos 5 meses de idade. Geralmente aparece durante um episódio febril. Essas convulsões duram muito tempo (mais de 20 minutos) e muitas vezes só podem ser interrompidas com medicamentos.

As convulsões com ou sem febre geralmente duram muito tempo. Às vezes, duram mais de 20 minutos e só podem ser interrompidas com medidas médicas de emergência, especialmente em crianças pequenas.

No entanto, algumas convulsões são resistentes à medicamentos. O curso da doença e o prognóstico variam muito de criança para criança. Até que ocorra o primeiro ataque, o desenvolvimento das crianças geralmente é normal e adequado à idade.

O que causa a síndrome de Dravet?

A síndrome de Dravet é uma doença genética e é baseada em uma mutação ou ausência do gene SCN1A em mais de 80% dos casos. A mutação do gene SCN1A ocorre espontaneamente na maioria dos casos.

Como resultado da mutação do gene SCN1A, uma certa função do cérebro é prejudicada: o gene tem, entre outras funções, a função de construção de uma proteína alfa de um canal de sódio.

No cérebro, os canais de sódio das células nervosas transportam o sódio para as células. Os canais de sódio estão, portanto, envolvidos no controle do fluxo de informações de uma célula nervosa para outra.

A mutação do gene faz com que a proteína necessária para esta função não seja produzida em uma criança com síndrome de Dravet. Portanto, devido à alteração dos canais de sódio, há distúrbios na transmissão de informações entre as células nervosas individuais, o que pode resultar em convulsões epilépticas.

O que desencadeia uma crise epiléptica na síndrome de Dravet?

Há toda uma série de gatilhos que podem desencadear um ataque epiléptico:

• Mudança de temperatura: Em crianças pequenas, febre ou mudanças de temperatura muito rápidas geralmente desencadeiam uma convulsão. As diferenças de temperatura podem ser muito pequenas (< 1°C). Estas incluem, por exemplo, uma diferença clara entre a temperatura ao ar livre e em salas fechadas, roupas muito quentes, como também o clima quente.
• Aumento da temperatura corporal devido à uma ação: Um pequeno aumento na temperatura corporal também pode resultar em um ataque. Por exemplo, diferença de temperatura ao acordar do sono, durante o esforço físico, fadiga ou como resultado de emoções.
• Incentivos à luz/fotossensibilidade: Há crianças em que as convulsões são desencadeadas por estímulos à luz (flashes e fotossensibilidade). Em alguns casos, isso depende da intensidade e da frequência do estímulo da luz (mudança rápida de luz/sombra ou brinquedos infantis piscando).

Em outros casos, padrões recorrentes são os gatilhos, como padrões de listras com muitas repetições, por exemplo, como escadas rolantes ou persianas.

Existe cura para a síndrome de Dravet?

A cura da síndrome de Dravet não é possível no momento. No entanto, as opções de tratamento modernas de hoje podem ajudar as crianças a se desenvolverem da melhor maneira possível.

Expectativa de vida para pacientes com síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet geralmente é acompanhada por um comprometimento do desenvolvimento mental e físico, bem como pelo risco de aumento da mortalidade. Distúrbios do desenvolvimento no contexto da síndrome de Dravet podem prejudicar muito o indivíduo.

O prognóstico em relação ao desenvolvimento mental das crianças é bastante desfavorável na maioria dos casos. Déficits de desenvolvimento moderados a graves são comuns, os pacientes adultos geralmente dependem do apoio por toda a vida.

As convulsões podem limitar as habilidades motoras e cognitivas das crianças a médio e longo prazo. Isso se aplica, entre outras coisas:

• o desenvolvimento da linguagem;
• o comportamento;
• as habilidades motoras;
• o desenvolvimento mental.

Além das deficiências cognitivas, mudanças motoras também podem ocorrer: a coordenação do movimento pode ser limitada, os músculos são bastante fracos. Também podem ocorrer distúrbios comportamentais, de desenvolvimento da linguagem e atenção.

As opções de tratamento modernas de hoje podem influenciar positivamente o curso da doença e possivelmente reduzir a taxa de convulsões.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Dravet?

A síndrome de Dravet é suspeita quando causa ataques convulsivos muito específicos em bebês. O diagnóstico pode ser confirmado por testes complementares. O EEG é o exame mais indicado. Este é um exame que registra os sinais elétricos emitidos pelo cérebro usando eletrodos (sensores) colocados no couro cabeludo.

O eletroencefalograma ajuda a diagnosticar a síndrome de Dravet, a fim de prescrever o tratamento mais adequado ao paciente. O EEG também pode ser realizado quando o paciente dorme.

No entanto, um EEG não é suficiente para confirmar o diagnóstico, porque as anomalias identificadas no exame às vezes estão relacionadas a outras doenças.

Dependendo dos sintomas clínicos e dos resultados do eletroencefalograma, outros exames podem ser prescritos, tais como:

• análises biológicas de sangue (em busca de uma síndrome inflamatória, uma hipoglicemia ou da presença de um produto tóxico, por exemplo);
• uma ressonância magnética (ou uma tomografia computadorizada) do cérebro.

Qual o médico responsável por diagnosticar e tratar paciente de SD?

O diagnóstico da síndrome de Dravet é feito pelo neurologista, com base nos sintomas apresentados durante uma crise convulsiva, no histórico clínico e através de diversos exames.

Como é o tratamento da síndrome de Dravet?

O tratamento da síndrome de Dravet baseia-se no seu reconhecimento precoce e no estabelecimento de tratamentos adequados para convulsões prolongadas ou repetidas.

Vários medicamentos são utilizados para o tratamento da síndrome de Dravet. O tratamento de emergência para convulsões utiliza benzodiazepinas (por via oral ou intra-retal).

Os medicamentos usados para tratar a síndrome de Dravet ajudam a reduzir as convulsões. Alguns antiepilépticos como o valproato de sódio e Topiramato podem ser utilizados. Os tratamentos não medicamentosos também podem ser utilizados: dieta cetogênica e estimulação do nervo vago.

Os cuidados adaptados de vários especialistas (psiquiatra infantil, fisioterapeuta, etc…) devem ser implementados de acordo com a necessidade de cada paciente.

Medicamentos antiepiléticos

Muitos medicamentos antiepiléticos são comercializados, alguns antigos, outros mais recentes. Isto permite que os neurologistas possam escolher o mais adequado às peculiaridades de cada paciente.

Além disso, alguns antiepilépticos podem agravar certos tipos de ataques epiléticos: por exemplo, a carbamazepina pode agravar os ataques generalizados, especialmente em crianças.

Independentemente dos antiepilépticos prescritos, a sua eficácia está intimamente ligada ao cumprimento escrupuloso da dose e do ritmo do uso. Diminuir, pular ou mudar o horário pode expor à ocorrência de uma nova crise.

Na verdade, para reduzir a frequência de convulsões, o cérebro deve ser constantemente exposto a uma dose mínima de medicamento que bloqueia a hiperatividade elétrica.

Alguns medicamentos antiepilépticos, especialmente os mais antigos, podem interagir com muitos outros medicamentos, diminuindo a sua eficácia ou aumentando a sua toxicidade.

O ácido valproico é um dos mais prescritos no tratamento da síndrome de Dravet. É geralmente bem tolerado. Os seus efeitos secundários dependem da dose prescrita e incluem ganho de peso, tremores e queda de cabelo.

A lamotrigina é usada, isoladamente ou em combinação com outros antiepilépticos, no tratamento de ataques epiléticos parciais ou generalizados. Tem poucos efeitos colaterais ou interações com outros medicamentos.

O Topiramato é utilizado em ataques parciais e em ataques generalizados. Tem um mecanismo de ação pouco conhecido. Ele interage com muitos medicamentos, incluindo contraceptivos orais (pílulas), cuja eficácia diminui.

Efeitos colaterais como perda de peso podem ser observados. Isso requer um aumento da ingestão de alimentos ou a ingestão de suplementos nutricionais.

Como o canabidiol (CBD) tem se revelado uma poderosa arma no combate à SD?

A síndrome de Dravet é rara e muito difícil de tratar, pois os medicamentos antiepilépticos podem não funcionar em alguns casos. No entanto, muitos pesquisadores acreditam que o CDB (Canabidiol) pode reduzir a frequência e a intensidade das convulsões. Também pode melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas e contribuir para a diminuição das comorbidades.

No estudo, Cannabidiol: A New Hope for Patients With Dravet or Lennox-Gastaut Syndromes, os pesquisadores descobriram que produtos a base de CBD possui propriedades clinicamente significativas, mostrando eficácia na redução da frequência das convulsões em 17% a 23% em comparação com um grupo placebo.

De acordo com este estudo, o CBD oferece aos pacientes com síndrome de Dravet uma nova opção de tratamento para convulsões refratárias.

Além deste, inúmeros outros estudos reforçam a ideia de que o Canabidiol é eficaz para controlar as convulsões na síndrome de Dravet. Vamos entender melhor…

Efeitos do canabidiol eficazes no combate aos sintomas da síndrome de Dravet

O canabidiol já foi objeto de vários estudos clínicos no tratamento de formas de epilepsia grave resistentes aos tratamentos farmacológicos clássicos. Os resultados dos estudos sugerem que o CBD tem propriedades neuroprotetoras, anticonvulsivas e comportamentais que podem diminuir a frequência dos sintomas da síndrome de Dravet.

O estudo A prospective open-label trial of a CBD/THC cannabis oil in dravet syndrome verificou os efeitos anticonvulsivos da Cannabis medicinal na redução dos sintomas da síndrome de Dravet.

Neste estudo, vinte crianças com síndrome de Dravet receberam uma dose variável de 2 a 16 mg/kg/dia de CBD e 0,04 a 0,32 mg/kg/dia de THC. Durante 20 semanas, as crianças foram monitoradas.

Os resultados do estudo sugerem que o tratamento com Cannabis ajudou na redução de convulsões e em melhores medidas de qualidade de vida nas crianças tratadas.

Para entender seus efeitos, você deve saber que o corpo humano secreta naturalmente moléculas parecidas com os canabinoides. Falamos do sistema endocanabinoide, responsável pelo equilíbrio interno.

Este sistema é composto por sensores localizados em todo o corpo, entre os quais os CB1s, que atuam no sistema nervoso. As moléculas de canabidiol se ligam a esses sensores e conseguem alterar mensagens enviadas ao cérebro, permitindo a redução da atividade química que causa o início das convulsões.

Desse modo, o canabidiol pode ajudar no controle dos sintomas da síndrome de Dravet através das seguintes ações:

• Reduzindo a frequência de convulsões nos pacientes;
• Melhorando notavelmente a qualidade de vida;
• Diminuindo a intensidade das convulsões em pacientes;
• Diminuindo os riscos de comorbidades associadas, como distúrbios psicológicos;
• Melhorando o sistema imunológico que pode ser enfraquecido em uma pessoa com síndrome de Dravet.

Estudos que apontam a eficácia do tratamento com o canabidiol

A revisão Evidence for cannabis and cannabinoids for epilepsy: a systematic review of controlled and observational evidence estudou 6 ensaios de controle randomizados e 30 estudos observacionais sobre o CBD.

A maioria dos participantes dos estudos eram crianças com formas graves de epilepsia, como síndrome de Dravet ou síndrome de Lennox-Gastaut. Os seguintes dados foram obtidos após a revisão:

• 48 pacientes reduziram suas convulsões em 50% ou mais;
• 1 em cada 10 pacientes teve completa ausência de convulsões em 14 estudos observacionais;
• O CBD era geralmente bem tolerado com efeitos colaterais leves.

Os efeitos anticonvulsivos do canabidiol foram reforçados pelo estudo Anticonvulsant Effects of Cannabidiol in Dravet Syndrome, que estudou 120 crianças e jovens adultos com síndrome de Dravet e convulsões resistentes a medicamentos.

Os pacientes foram divididos em 2 grupos, onde um grupo recebeu placebo e o outro uma dose de canabidiol de 20 mg por quilograma de peso corporal por dia. Ambos os grupos também receberam um tratamento antiepiléptico padrão.

Os resultados do estudo mostraram uma diminuição da frequência das convulsões no grupo que usou o canabidiol em comparação com o grupo placebo.

Embora muitas pesquisas apontem o potencial benéfico da Cannabis para a síndrome de Dravet, mais pesquisas são necessárias para que produtos à base de Cannabis medicinal sejam legalizados como tratamento primário no Brasil.

Casos de pacientes que apresentaram melhora com o uso do canabidiol

Existem muitos relatos de pessoas que melhoraram suas vidas ou a vida de seus familiares graças à Cannabis medicinal. Uma dessas pessoas é o Lorenzo Seara Bohrer. Ele nasceu prematuro com 32 semanas de gestação e algum tempo depois foi diagnosticado com síndrome de Dravet.

De acordo com sua mãe, Raquel Seara, Lorenzo apresentava crises epiléticas incontroláveis e com grande risco de morte súbita. Foi aí que decidiram iniciar o tratamento com a Cannabis medicinal.

Depois de algumas semanas de tratamento com canabidiol, as convulsões de Lorenzo mudaram drasticamente, tanto em frequência quanto em intensidade. Com o resultado obtido em casa,  Raquel decidiu organizar um abaixo assinado virtual que pede a inclusão do canabidiol no rol da Agência Nacional de Saúde (ANS) para portadores da síndrome de Dravet.

Você pode acompanhar o relato de Raquel Seara sobre como o Canabidiol mudou a vida de seu filho aqui. Além desta, outras histórias no Portal Cannabis e Saúde também podem te inspirar!

Como obter medicamentos à base de Cannabis?

Se você deseja iniciar seu tratamento com Cannabis, deve procurar médicos que tenham experiência no tratamento canabinoide.

De acordo com a Regulamentação da Anvisa (RDC 660), apenas um profissional de saúde habilitado pode fazer a prescrição dos medicamentos à base de cannabis.

Entretanto, menos de 0,4% dos médicos brasileiros tem experiência com a terapia canabinoide, o que faz com que nem sempre seja fácil encontrar algum profissional que possa te ajudar com esse tipo de tratamento.

Por isso, nós do Portal Cannabis & Saúde,  criamos uma plataforma de conexão entre médicos e pacientes,  que te dá acesso a um painel com 250 profissionais de diversas especialidades muito experientes no tratamento com Cannabis.

Após escolher um profissional, basta marcar uma consulta e relatar seu interesse em iniciar o tratamento com Cannabis. O profissional em questão vai te orientar passo a passo sobre o que você precisa fazer para comprar ou importar seus medicamentos à base de Cannabis medicinal de forma totalmente legal.

Conclusão

A síndrome de Dravet é uma epilepsia grave, de origem genética que se manifesta antes de um ano de idade por meio de convulsões. É muitas vezes desencadeada por uma série de gatilhos e pode afetar drasticamente a qualidade de vida de uma pessoa que sofre com ela.

Por conta dos inúmeros relatos positivos de pessoas que se tratam ou trataram seus familiares com a Cannabis, muita pesquisa tem sido feita em torno disso.

Embora os resultados sejam muito positivos, ainda precisamos de mais estudos para que a Cannabis seja liberada no Brasil como uma alternativa de tratamento de primeira linha para a síndrome de Dravet.