A síndrome de Angelman é uma condição genética rara que impacta o desenvolvimento neurológico e funcional de quem a possui.

Neste texto, exploraremos o que caracteriza essa síndrome, seus sintomas distintivos e as possíveis abordagens de tratamento disponíveis.

Compreender esses aspectos é fundamental para aqueles que buscam informações sobre a síndrome de Angelman, seja para si mesmos ou para apoiar entes queridos afetados por essa condição genética complexa.

Por aqui, você vai encontrar:

• O que é a síndrome de Angelman?;
• Quais são os sintomas da síndrome de Angelman?;
• Qual é a causa da síndrome de Angelman?;
• Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?;
• Existe tratamento para a síndrome de Angelman?;
• Como a Cannabis medicinal pode ajudar no tratamento da síndrome de Angelman?.

Confira!

O que é a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico e genético que foi relatado pela primeira vez em 1965 pelo médico Harry Angelman. Essa doença causa atraso intelectual, riso em excesso, convulsões, ausência de fala e movimentos desconexos.

Apesar de já ter sido identificada há várias décadas, a doença ainda é de difícil diagnóstico para os médicos, já que é rara e pouco divulgada.

Qual a incidência da síndrome no Brasil e no mundo?

No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam menos de 65 em cada 100 mil pessoas. Cerca de 6% da população brasileira é portadora desse tipo de doença.

No caso da síndrome de Angelman, estima-se que haja aproximadamente 12 mil pessoas afetadas no país.

Quanto à incidência em todo o mundo, a estimativa é que a doença atinja uma a cada 15 mil pessoas, chegando a um número aproximado de 500 mil pessoas portadoras ao redor do planeta.

Quais são os sintomas da síndrome de Angelman?

Os sintomas da síndrome de Angelman começam a aparecer logo no primeiro ano de vida da criança e podem ser facilmente notados. Por isso, é importante que os pais fiquem sempre atentos ao comportamento e desenvolvimento do bebê.

Os principais sinais da síndrome são:

• Dificuldades para sentar, andar ou engatinhar;
• Atraso no desenvolvimento da fala ou incapacidade de falar;
• Distúrbios do sono;
• Risos excessivos;
• Convulsões;
• Microcefalia;
• Atraso mental;
• Falta de coordenação motora;
• Baba frequente;
• Hiperatividade;
• Desatenção.

Qual é a causa da síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman tem causas genéticas que estão relacionadas a alterações no cromossomo 15. A principal dessas alterações é a remoção de uma parte desse cromossomo herdada do pai.

Essa causa representa cerca de 70% dos casos. Em alguns casos, a síndrome pode ser resultado de desordens genéticas paternas, como dissomia uniparental, em que a criança herda ambos os cromossomos 15 do pai e nenhum da mãe.

Também existem cerca de 10% a 15% dos casos que são causados por uma mutação no gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Nessas situações, o gene normalmente funcional herdado do pai é desligado no cérebro.

Existem também causas mais raras da síndrome de Angelman relacionadas a outros mecanismos genéticos.

A síndrome de Angelman é hereditária?

A síndrome de Angelman geralmente não é hereditária no sentido tradicional, sendo causada por alterações genéticas espontâneas durante a formação dos óvulos, espermatozoides ou no desenvolvimento embrionário.

A doença é conhecida por não ser passada diretamente de pai para filho na maioria dos casos. No entanto, pais que têm uma criança com síndrome de Angelman têm um risco ligeiramente aumentado de ter outra criança com a mesma condição em gestações futuras, embora esse risco seja baixo de forma geral.

De qualquer maneira, o aconselhamento genético é recomendado às famílias que já têm uma criança com síndrome de Angelman, para fornecer informações sobre o risco de recorrência e para discutir opções de planejamento familiar.

Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico da síndrome de Angelman é realizado, normalmente, ainda no primeiro ano de vida da criança por um pediatra, geneticista ou neurologista.

A abordagem é abrangente, incluindo avaliação clínica, exames genéticos e testes moleculares. Profissionais de saúde avaliam sintomas como atraso no desenvolvimento e movimentos descoordenados.

Os exames genéticos, como análise do cromossomo 15 e testes de metilação para o gene UBE3A, também são cruciais. Em casos mais complexos, o sequenciamento do gene UBE3A também pode ser realizado.

Como comentamos anteriormente, o diagnóstico dessa síndrome pode ser bastante desafiador devido à sobreposição de sintomas e à raridade da condição.

Por isso, a orientação de profissionais especializados e o aconselhamento genético são fundamentais para se ter precisão no reconhecimento da doença.

Existe tratamento para a síndrome de Angelman?

Sim, existe tratamento para a síndrome de Angelman. Na realidade, o tratamento visa aliviar os sintomas da doença e desenvolver as áreas afetadas pela mesma, diminuindo seu impacto e oferecendo mais qualidade de vida ao paciente.

Dessa forma, o tratamento é multidisciplinar e consiste em terapias para auxiliar no desenvolvimento da linguagem, como a fonoaudiologia, e atividades que aliviam a hiperatividade e o déficit de atenção, como a hidroterapia e a musicoterapia.

Além disso, também é importante realizar atividades com foco no desenvolvimento motor, como a terapia ocupacional e a fisioterapia, por exemplo, além do uso de medicação para o controle das convulsões e distúrbios do sono.

Dessa forma, a criança poderá ter mais autonomia para desenvolver suas atividades rotineiras.

Como a Cannabis medicinal pode ajudar no tratamento da síndrome de Angelman?

A Cannabis medicinal apresenta benefícios comprovados no controle de diversos sintomas da síndrome de Angelman, como convulsões, problemas do sono, déficit de atenção e hiperatividade, além de problemas motores.

Dessa forma, a Cannabis pode se tornar uma alternativa dentre os tratamentos para a síndrome que, como dissemos no tópico anterior, consistem em tornar seus sintomas mais leves e trazer mais qualidade de vida aos pacientes que com ela vivem.

Quais estudos científicos comprovam os benefícios da Cannabis para Angelman?

O artigo Cannabidiol attenuates seizures and EEG abnormalities in Angelman syndrome model mice mostra que o canabidiol (CBD), o mais conhecido dentre os canabinoides, tem efeitos anticonvulsivantes e benefícios comportamentais que podem beneficiar os pacientes com a síndrome de Angelman.

Ele afirma que um estudo em camundongos portadores da síndrome mostrou que o uso do CBD foi capaz de reduzir a hipertermia e as convulsões. O CBD também também mostrou potencial para normalizar padrões anormais nos exames neurológicos.

Sendo assim, é possível concluir que o CBD é uma alternativa às medicações tradicionais e pode trabalhar em conjunto com outras terapias para trazer mais qualidade de vida aos pacientes de Angelman.

Existem efeitos colaterais no tratamento com a Cannabis medicinal?

Uma das maiores vantagens associadas ao uso da Cannabis medicinal no tratamento de doenças está relacionada exatamente aos seus efeitos colaterais que, apesar de existirem em alguns casos, costumam ser mais leves e menos incômodos do que os dos medicamentos tradicionais.

O uso da Cannabis pode trazer efeitos como sonolência, tontura, ressecamento bucal e aumento do apetite.

No entanto, esses efeitos podem variar dependendo da forma de administração, da dosagem e do perfil individual do paciente.

Como iniciar um tratamento à base de Cannabis medicinal?

Para iniciar um tratamento à base de Cannabis medicinal o primeiro passo é buscar um médico prescritor da substância e realizar uma consulta.

Caso o profissional conclua que esse tipo de tratamento é adequado à condição do paciente, ele fornecerá uma receita com a qual será possível conseguir autorização junto à Anvisa para importar ou comprar em farmácia os medicamentos à base da erva.

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Conclusão

Como vimos ao longo deste texto, a síndrome de Angelman é uma condição genética complexa que afeta o neurodesenvolvimento e apresenta sintomas como deficiência intelectual, falta de fala, ataxia e epilepsia.

Embora ainda não haja uma cura definitiva para a condição, várias abordagens terapêuticas, como terapias ocupacionais, fisioterapia e medicamentos específicos para sintomas associados, podem melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados, possibilitando a realização das tarefas rotineiras e trazendo alívio a quem vive com a doença.

A Cannabis medicinal também pode ser uma aliada nesse tratamento, ajudando a controlar sintomas como as convulsões e os problemas do sono, por exemplo.

Os estudos para a compreensão contínua da síndrome de Angelman e o avanço nas opções de tratamento são essenciais para proporcionar um diagnóstico mais preciso e um suporte adequado aos indivíduos e suas famílias, promovendo uma abordagem mais personalizada diante dessa condição rara e desafiadora.