A doença falciforme é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo. Ela decorre de uma mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando outra, mutante, denominada hemoglobina S, de herança recessiva.
A doença falciforme possui diferentes níveis de gravidade e as diferentes formas da doença se caracterizam por complicações que podem afetar quase todos os órgãos e sistemas.
Como resultado, a doença falciforme tem alta taxa de morbidade, levando a redução da capacidade de trabalho e da expectativa de vida.
Por isso, o indivíduo portador da doença falciforme necessita de identificação e acompanhamento multidisciplinar e multiprofissional desde o início da vida.
Sendo assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.
Uma vez que a doença falciforme não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
O que é a doença falciforme?
A doença falciforme é uma alteração genética, que tem como característica um tipo de hemoglobina mutante chamada de hemoglobina S (ou Hb S).
Essa hemoglobina mutante provoca a distorção das hemácias, que assumem uma forma de foice ou meia-lua.
Devido ao formato de foice, as hemácias morrem mais cedo e a distribuição de oxigênio para os tecidos é comprometida, causando febre e dores musculares.
Hoje, a doença falciforme pode desenvolver as seguintes doenças: a anemia falciforme (ou Hb SS), a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.
Como há alguns tipos de doenças falciformes, a gravidade clínica da doença falciforme é variável, entretanto a maioria das pessoas apresenta as formas crônica e/ou grave da doença.
Além disso, os sintomas se modificam de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados para preveni-los.
Como a doença surgiu?
Tem-se registros que a doença falciforme surgiu na África, onde a malária era comum e os indivíduos que possuíam o traço falciforme não se contaminaram tão facilmente quanto os demais que acabavam indo a óbito.
Isso fez com que aumentasse o número de indivíduos com a alteração genética causadora da doença falciforme.
A doença falciforme chegou às Américas por causa da imigração forçada de africanos ao continente americano.
No Brasil, a doença se distribui de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.
Perfil demográfico da doença no Brasil
A doença falciforme é uma anemia hemolítica crônica e hereditária de elevada prevalência no mundo e no Brasil, estando entre as doenças genéticas mais frequentes em nosso país.
Dados da Triagem Neonatal estimam que no Brasil, a cada ano, nascem 3.000 crianças com doença falciforme e 200.000 com traço falciforme.
O gene da hemoglobina S é de alta frequência no Brasil, sendo mais frequente nas regiões sudeste e nordeste. Os estados de maior prevalência são Bahia, Rio de Janeiro, Minas Gerais, Maranhão e Pernambuco.
No Brasil, a anemia falciforme acomete de 0,1 a 0,3% da população negra, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país.
Quais são as causas da doença falciforme?
Como dito anteriormente, a doença falciforme provoca uma alteração na forma da hemácia, que passa a ter uma força de foice.
E devido a essa alteração, os glóbulos vermelhos se tornam menos capazes de transportar oxigênio pelo corpo, o que causa os sintomas típicos de anemia como cansaço excessivo e palidez.
Além disso, as hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue.
As causas da doença falciforme são genéticas e hereditárias, predominante em indivíduos negros (por fatores genéticos), mas também podem aparecer em pessoas brancas.
Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.
Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não haverá a manifestação da doença.
Quem tem maior predisposição à doença falciforme?
A doença falciforme é uma enfermidade hereditária ligada à descendência de populações originárias principalmente da África subsaariana, e também da Índia, da Arábia Saudita e de países mediterrâneos.
No Brasil, dada a grande miscigenação racial, o problema pode acometer qualquer pessoa.
Sintomas da doença falciforme
Os sintomas da doença falciforme são:
- Anemia: A anemia acontece pela redução do número dos eritrócitos, das alterações em seu formato e na sua função e da diminuição do valor da hemoglobina e do hematócrito.
- Crises de dor: As crises de dor são causadas pelo processo de vaso-oclusão. Costumam durar de 4 a 6 dias, e ocorrem nos braços, nas pernas, nas articulações, no tórax, no abdômen e nas costas.
- Icterícia: Ocorre em função do aumento da hemólise e do consequente excesso de bilirrubina na circulação, aumentando a pigmentação amarelada da pele e da parte branca dos olhos.
- Infecções e febre: Na doença falciforme, os episódios frequentes de vaso-oclusão lesionam o baço, levando à atrofia e à diminuição da sua funcionalidade (asplenia funcional). Isso faz com que o organismo da pessoa com a doença fique mais sujeito às infecções.
- Sequestro esplênico: Trata-se de um quadro agudo decorrente do aumento da funcionalidade do baço (na tentativa de eliminar o excesso de células falcizadas), da hemólise acentuada e da quantidade de sangue que o órgão retira de circulação. Isso faz com que o baço aumente rapidamente de volume e ocorra queda súbita do nível de hemoglobina, além de diminuição do volume de sangue circulante, com risco de choque hipovolêmico e morte.
- Acidente vascular cerebral: Ocorre quando há obstrução de artérias cerebrais, provocando isquemia e infarto no encéfalo.
- Priapismo: Acontece em decorrência da vaso-oclusão, da redução da circulação sanguínea no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa.
- Pneumonia: Tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade respiratória e desânimo.
- Crise aplásica: Ocorre quando a medula óssea para de produzir hemácias.
- Ulcerações: Tem como causa a presença de vaso-oclusões crônicas ou hipóxia tissular, associada com traumatismos, seja por contusões ou picadas de insetos, entre outros fatores.
Fatores de risco da doença falciforme
Algumas complicações podem acontecer em decorrência da doença falciforme, e incluem insuficiência renal, crise de dor, síndrome torácica aguda e acidente vascular cerebral (AVC), além do aumento de risco de infecções.
Estas complicações resultam em redução de 25 a 30 anos da expectativa de vida das pessoas com a doença, quando comparados com a população geral sem doença falciforme.
Manifestações clínicas na gestação
A gravidez é uma situação potencialmente grave para as pacientes com doença falciforme, assim como para o feto e para o recém-nascido.
Durante a gravidez, as crises dolorosas podem se tornar mais frequentes, a anemia pode piorar devido a perdas de sangue, deficiência de folatos ou ferro e crise aplástica.
Além disso, as infecções ocorrem em aproximadamente 50% das grávidas com anemia falciforme. Os locais mais acometidos são o trato urinário e o sistema respiratório.
Quais são os tipos de doença falciforme?
As doenças falciformes mais frequentes são a anemia falciforme, a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.
Anemia falciforme: A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, causada por duas cópias herdadas de HbS.
Essa é a forma mais grave da doença, caracterizada por fenômenos vaso oclusivos frequentes e anemia hemolítica.
Célula falciforme e β-talassemia: A combinação do TF com um defeito no gene da β-talassemia produz uma doença similar à anemia falciforme.
Pacientes que têm HbS/βthal podem experimentar crise vasoclusiva e outras complicações da DF.
Doença da hemoglobina SC: A hemoglobina C é decorrente da substituição da adenina por guanina no gene da beta globina, que resulta da substituição da lisina por ácido glutâmico.
A frequência de crise dolorosa aguda é a metade daquela entre as pacientes homozigotas para a HbS, e a expectativa de vida é duas décadas maior
Qual a diferença entre anemia falciforme e traço falciforme?
Existem duas formas de doença falciforme: quando o filho herda dois genes variantes (um do pai e um da mãe), o resultado é a anemia falciforme.
Se a herança genética vier de apenas um dos dois, a condição é chamada de traço falciforme.
Nesse caso, a criança não apresenta sintomas da doença, mas poderá transmitir o gene para seus filhos.
Como funciona o diagnóstico da doença falciforme?
No Brasil, desde 2001, o Ministério da Saúde incluiu no Programa Nacional de Triagem Neonatal o teste para detectar essa enfermidade, que é feito por meio do Teste do Pezinho.
O teste do pezinho é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida.
É esse exame que permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas.
Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e ainda as crianças que possuem o traço falciforme.
Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.
Qual profissional pode fazer esse diagnóstico?
Segundo o Conselho Regional de Enfermagem, a coleta das amostras de sangue para a realização do teste do pezinho é um procedimento executado pelo Enfermeiro ou Técnico ou Auxiliar de Enfermagem.
Isso está de acordo com o Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde.
Como é o tratamento para a doença falciforme?
A doença falciforme pode ser curada através do transplante alogênico de medula óssea.
Embora o procedimento possa representar a cura e já ser acessível por meio do SUS, é preciso encontrar um doador familiar 100% compatível.
Nos casos em que não há um doador compatível, o tratamento tem como finalidade aliviar os sintomas, reduzir possíveis lesões nos órgãos e prevenir crises de dor.
Sendo assim, a assistência às pessoas com doença falciforme, como ocorre com toda enfermidade crônica, deve privilegiar a ação multiprofissional e multidisciplinar
Além disso, o tratamento é individualizado porque atenderá às necessidades de cada paciente e a gravidade de seu quadro.
Normalmente, através do uso de medicamentos e em alguns casos pode ser necessária a transfusão sanguínea.
Cannabis medicinal pode auxiliar no tratamento da doença falciforme?
Atualmente, diversos estudos têm sido desenvolvidos com o objetivo de compreender os efeitos benéficos do canabidiol (CBD) – um dos componentes da Cannabis – para o tratamento da doença falciforme.
Os resultados preliminares apontam que o CBD pode ser útil no alívio dos sintomas da doença falciforme, como dor e anemia.
Além disso, o uso do CBD para tratar a doença falciforme pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes, reduzindo os sintomas da doença e possivelmente evitando complicações relacionadas à doença.
Estudos que apontam benefícios da Cannabis para a doença
Um estudo de revisão publicado em 2020 pelo Journal of Clinical Medicine verificou sobre a utilização da Cannabis no tratamento das dores na doença falciforme.
De acordo com os autores, após a leitura de diversos estudos já realizados previamente para o controle das dores, seja da doença falciforme ou outras doenças crônicas, há um apontamento sobre o potencial analgésico da Cannabis.
Nesse sentido, mostram ainda que a cannabis pode ser uma importante ferramenta terapêutica no alívio dos sintomas da doença.
Por outro lado, outro estudo da Universidade da Califórnia é ainda mais contundente e traz dados sobre os potenciais mitigadores da doença falciforme após o uso de substâncias canabinoides.
De acordo com os pesquisadores Kalpna Gupta e Dr. Donald Abrams, a cannabis pode ser uma importante e segura fonte de tratamento para doença falciforme.
O estudo foi realizado por meio do método duplo-cego, onde foi feito um controle por placebo. Ao randomizar a entrega de placebos e medicamentos em doses iguais de CBD e THC, busca-se anular fatores psicológicos na percepção de melhora dos sintomas.
23 pacientes foram selecionados e completaram os estudos por 30 dias. Ao fim da avaliação, verificou-se que a dor interferia cada vez menos nas atividades cotidianas dos voluntários como caminhar e dormir.
Além disso, houve uma diferença significativa na forma com que a dor afetou o humor destes voluntários, em comparação ao grupo placebo.
Não houve diferenças consideráveis nos escores de dor, mas sim na percepção delas por quem recebeu cannabis vaporizada em comparação ao grupo placebo.
Como é feito o tratamento auxiliar por meio da Cannabis medicinal?
Normalmente, os tratamentos auxiliares por meio da Cannabis medicinal são feitos de forma complementar.
Ou seja, não substituem de forma alguma os tratamentos convencionais. Para a maioria das doenças, os tratamentos canábicos são utilizados para reduzir a dose de outros medicamentos ou reduzir os efeitos colaterais.
No entanto, há casos em que a Cannabis Medicinal pode ser usada também no alívio de algum sintoma importante.
Como você leu anteriormente nesse artigo, a cannabis pode aliviar a dor e a anemia envolvidas na doença falciforme.
A aplicação mais comum de tratamento para doença falciforme por meio de canabinoides é através do óleo de canabidiol.
Nesse sentido, é importante frisar também que os tratamentos só podem ser feitos com indicação médica.
Onde buscar ajuda para tratamento à base de Cannabis Medicinal?
A maioria das pessoas que estão em busca de tratamento à base de Cannabis Medicinal não sabe muito bem como fazê-lo.
Embora já existam estudos comprovando a sua importância no tratamento de diversas doenças, ainda há uma resistência para a aplicação deste método no Brasil.
Pesquisas apontam que a falta de conhecimento é uma dessas motivações. Isso faz com que menos de 1% dos médicos no país já tenha feito algum tipo de prescrição de tratamento à base de cannabis.
Por isso, nós do Portal Cannabis & Saúde preparamos uma plataforma completa de conexão entre pacientes e médicos prescritores de terapia canabinoide.
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Quais são as medidas preventivas da doença falciforme?
Não há nenhuma medida que possa ser tomada para impedir a mutação genética que causa a anemia falciforme.
Assim, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador da doença e prolongar sua expectativa de vida.
Entretanto, as pessoas que apresentam risco de gerar filhos com síndromes falciformes têm o direito de serem informadas.
Isso pode ser feito através de exames ou do aconselhamento genético, a respeito dos aspectos hereditários e demais condições clínicas dessas doenças.
Assim sendo, é imprescindível que ele seja fornecido por profissionais habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos.
Conclusão
A Doença Falciforme é uma enfermidade de origem genética, onde ocorre a mudança no formato das hemácias.
As manifestações clínicas da doença ocorrem a partir do primeiro ano e estendem-se por toda a vida do indivíduo.
Apesar dessa doença possuir particularidades e níveis variados de gravidade, ela causa complicações que podem afetar todos os órgãos e sistemas do paciente.
Com isso, há uma redução na capacidade de trabalho, bem como na expectativa de vida.
Uma das melhores formas de evitar problemas com a doença é descobrindo de forma precoce e ficando atento aos sinais e situações típicas da doença.
Além disso, há tratamentos que ajudam a melhorar os quadros e as capacidades dos pacientes que sofrem desse mal.
Um deles é por meio do uso de substâncias canábicas, que aliviam boa parte dos sinais envolvidos na doença.
Com o uso desses tratamentos, de acordo com estudos, é possível reduzir consideravelmente o nível de dores sentidas, bem como aliviar outros aspectos da doença falciforme.
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